Descubierta una nueva mutación genética que duplica el riesgo de desarrollar cáncer de mama
Los científicos mostraron recientemente que la proteína que codifica el gen PALB2 estabiliza e interactúa con otra proteína llamada BRCA2. Debido a que las mutaciones en BRCA2 dan lugar a un aumento importante en el riesgo de cáncer de mama, los investigadores del Centro Médico de Universitario VU de Amsterdam (Holanda) secuenciaron PALB2 en aproximadamente 1.000 individuos con cáncer de mama familiar en busca de mutaciones. Las mutaciones fueron identificadas en una copia de PALB2 en 10 de estos individuos, mientras que no se encontraron mutaciones en más de 1.000 individuos sin cáncer de mama.
Aunque PALB2 contribuye de forma relativamente pequeña en la incidencia global del cáncer de mama en la población general, es el cuarto gen en susceptibilidad a identificar por la estrategia de resecuenciar genes candidatos en familias en las que el cáncer de mama es común. Este método podría ser aplicable al descubrimiento de genes que confieren también un elevado riesgo de otros tipos de cáncer.
En dos estudios del Instituto de Investigación del Cáncer de Sutton (Reino Unido) los investigadores muestran que las personas con mutaciones en ambas copias de PALB2 tienen anemia de Fanconi, un síndrome caracterizado por una variedad de defectos de nacimiento, fallo de la médula ósea, retraso del desarrollo y predisposición al cáncer.
Este es el duodécimo gen descubierto con mutaciones en individuos con anemia de Fanconi, y el tercero (con BRCA2 y BRIP1) que está asociado con un riesgo elevado de cáncer de mama cuando sólo una copia está mutada.
PROTEÍNA: Estas son macro moléculas compuestas por carbono, hidrógeno, oxígeno y nitrógeno. La mayoría también contienen azufre y fósforo. Las mismas están formadas por la unión de varios aminoácidos.
PALB2: es una proteína que en los seres humanos está codificada por el PALB2 gen . Este gen codifica una proteína que funciona en el mantenimiento del genoma.
La proteína BRCA2 (de sus siglas en inglés "Breast Cancer Type 2 susceptibility protein"): es una proteína codificada en humanos por el gen BRCA2. Se han identificado ortólogos de BRCA2 en la mayoría de mamíferos para los cuales el genoma completo está disponible. BRCA2 pertenece a la familia de genes supresores de tumores.
Cáncer de mama: El cáncer de mama es el crecimiento desenfrenado de células malignas en el tejido mamario.
Mutación: Para la biología y la genética, una mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo. Esta modificación produce un cambio de características y se puede transmitir o heredar a la descendencia.
Anemia de Fanconi: La anemia de Fanconi es una grave enfermedad que fue descubierta en el año 1927 por un pediatra suizo llamado Guido Fanconi. Esta enfermedad se manifiesta principalmente en niños a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. La causa por la cual aparecen estos síntomas es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en estos procesos, los enfermos de anemia de Fanconi poseen también una elevada predisposición al cáncer, principalmente leucemias.
Este es el enlace en el cual he obtenido esta noticia: http://sociedad.elpais.com/sociedad/2007/01/01/actualidad/1167606001_850215.html
Me ha parecido muy interesante esta noticia y adecuada para trabajarla; porque el cáncer de mama, es una enfermedad muy común y muy peligrosa y cuanto mas se sepa sobre ella mucho mejor.
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